السلام عليكم

أرشدوني جزاكم الله خيرا

أنا متزوجة من ابن خالتي منذ سنة، وبعد ستة أشهر رزقني الله بالحمل، لكن جنيني لم يكن سليما، فلم تتكون عنده الكليتين نهائيا، وبذلك نشف ماء الجنين تماما، وعند ولادتي له توفي، لكن الطبيب الذي درس حالتي وتابعني لم يعرف السبب، يقول طفرة، ولا أعرف معنى طفرة؟

علما بأن طفلي ولد وبه تشوهات بالأطراف، ويوجد لدى عائلة زوجي (أخو زوجي) نفس الإعاقة، إعاقة الأطراف، وهو الآن بصحة جيدة، وعندما أخبرت طبيبي بأن لدى عائلة زوجي شخص معاق؛ قال: اطلعت على تحاليل طفلك ولم يظهر لي أن سببه وراثيا، فجميع تحاليله سليمة.

طلب زوجي أن يؤخذ منه تحليل لنتأكد من عوامل الوراثة، ولكن الطبيب رفض وقال: ليس وراثة، ولم يطلب من زوجي عمل أي تحليل.

سؤالي:
أريد أن أحمل ولكن بماذا تنصحونني؟ لأني خائفة من تكرار التجربة، علما بأن خالتي أم زوجي سبق وأنجبت أربعة أطفال فيهم تشوهات، ولكنهم يتوفون بعد الولادة، أنا متيقنة أن سبب مرض طفلي وراثة، والطبيب المشرف علي رافض أن يكون السبب وراثة.

أرشدوني جزاكم الله خير الجزاء.

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ فوفو حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

عوضك الله بكل خير، وجعل صبرك واحتسابك في ميزان حسناتك يوم القيامة، يوم يجزى الصابرون أجرهم بغير حساب -بإذن الله تعالى-.

في البداية أحب أن أوضح لك ما هو المقصود (بالطفرة الوراثية):

إن الصبغيات تحتوي على عشرات الآلاف من المورثات، وهذه المورثات تتألف من بروتينات، ويجب أن تتوضع بترتيب وتسلسل دقيق جدا، حتى تتمكن المورثة من القيام بوظيفتها بشكل صحيح وسليم.

الطفرة هي حدوث تغير في تسلسل أو ترتيب هذه البروتينات في المورثة، ومثل هذا التغير قد يحدث لأسباب عديدة جدا، منها ما هو معروف، ومنها ما يزال مجهولا، ومنها ما له علاقة بالوراثة، ومنها ما ماله علاقة بالبيئة، (تعرض لمواد كيميائية، أو فيزيائية، أو شعاعية، وغير ذلك من الملوثات).

الطفرة قد تنتقل بالوراثة، أو قد تحدث في البويضة، أو في الحيوان المنوي قبل الإلقاح مباشرة، أو قد تحدث بعد الإلقاح، وعند بدء الانقسام، وفي كثير من الأحيان لا نعرف متى حدثت ولا سبب حدوثها.

إن كان المرض الوراثي ناجم عن خلل في عدد أو شكل الصبغيات؛ فإن كشفه سيكون سهلا، وذلك عن طريق عمل تحليل للصبغيات.

أما إن كان ناتجا عن حدوث طفرات في المورثات؛ فليس بالإمكان كشف كل الحالات، فهنالك عشرات الآلاف من المورثات المحمولة على الصبغيات -كما سبق وذكرت-، ولا نعرف وظيفتها كلها، بل نعرف جزءا منها فقط، وهذا الجزء هو الذي يمكن فحصه بالفحص المرثي أو الجيني.

بمعنى أنه عندما يتم التأكد من أن الطفرة في مورثة معينة، تسبب مرضا معينا، فإنه يمكن عمل فحص لهذه المورثة بالذات، وإن لم نكن نعرف المورثة التي حدثت فيها الطفرة وسببت المرض، فإنه لا يمكننا عمل الفحص الوراثي لها.
ونصيحتي لك:

التوجه إلى مستشفى جامعي أو تعليمي معروف، يكون فيه طبيبة أو طبيب مختص بالأمراض الوراثية GENETIC COUNSELOR، وهو سيقوم بعمل تحليل للصبغيات، ومسح جيني لك ولزوجك للأمراض الوراثية المعروفة، أو التي يشك بأنها سبب الحالة، وبناء على ذلك يمكن تقرير ما يجب عمله مستقبلا -بإذن الله تعالى-.

نسأل الله عز وجل أن يرزقك بما تقر به عينك عما قريب.