السلام عليكم ورحمة الله وبركاته.

أنا فتاة عمري 24 سنة، أعاني من تأخر الدورة، وصغر حجم الثدي جدا، ذهبت إلى طبيب غدد صماء بعد استشارتكم -والحمد لله- الآن مستمرة معه، لكن ما زلنا في مرحلة التحاليل والعلاج بعد ظهور نتائج التحاليل.

عملت تحاليل هرمونات وكروموسومات ورنينا مغناطيسيا وموجات فوق صوتية، وكانت النتائج:

الموجات فوق الصوتية: الرحم صغير والفرج أنثوي، وتحليل الكروموسومات 46xy، وتحاليل الهرمونات: ارتفاع في هرمون الذكورة، ونقص هرمونات الأنوثة، وارتفاع FSH.

هل أنا أنثى أم ذكر؟ هل يمكنني الزواج مستقبلا؟ وهل هناك علاج في هذه الحالة؟

بسم الله الرحمن الرحيم
الابنة الفاضلة/ مريم حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

أشكرك -يا ابنتي- على التوضيح, ومن الجيد بأنك قد اتبعت نصيحتنا وراجعت الطبيب أو الطبيبة المختصة بسرعة من أجل وضع التشخيص النهائي.

وبما أن تحليل الصبغيات قد أظهر بأن لديك الصبغي Y, فإن الحالة عندك هي ما نسميها بمتلازمة SWYER SYNDROM أو متلازمة عسر تصنع الأقناد.

والأقناد: كلمة طبية تستخدم عند التحدث عن المبيض أو الخصية، لكن قبل مرحلة التطور والتمايز النهائي, وسأستخدم هذا التعبير في إجابتي, أي سأستخدم كلمة الأقناد بدل كلمة المبيض, لأنها التعبير العلمي الصحيح والدقيق لمثل حالتك.

وعلى الرغم من أن خلايا جسمك تحتوي على الصبغي Y, وهذا يعني بأنك من المفترض أن تكوني ذكرا، إلا أن بعض الجينات المسؤولة عن تحديد الجنس, وموجودة على هذا الصبغي, قد أصيبت بخلل أو طفرة لسبب ما زلنا نجهله, وبالتالي فإن هذا الصبغي لم يكن قادرا على حث الخلايا من أجل إفراز هرمونين هامين ليتطور جسمك إلى ذكر, وهما: الأندروجين, والهرمون الذي يمنع تطور الجهاز التناسلي الأنثوي، ولذلك فإن الأنابيب والرحم والمهبل قد تطورت كاملة, لكنها بقيت صغيرة بالحجم, أما الثدي ونزول الدورة فإنها تحتاج إلى بعض الهرمونات الأنثوية التي ستفرز من المبيض، وبمستوى محدد, وبما أن المبيض عندك لم يتمايز, وبقي في مرحلة الأقناد, فهو لا يعمل ولا يفرز الهرمونات المطلوبة، لأنه خليط من نسيج خصية مع نسيج مبيض.

إن الحالة عندك تعتبر حالة بين الجنسين، فمن الناحية الصبغية أنت ذكر, لكن من الناحية الشكلية ومن ناحية تطور الأعضاء الجنسية الداخلية والخارجية فأنت أنثى.

ويجب أن يتم علاج الحالة على أنك أنثى, وبالتالي يجب أن يتم إعطاء هرمونات أنثوية معاوضة, لحث نسيج الثدي على التطور, وبعد ذلك يجب أن يتم استئصال الأقناد عندك مباشرة, والسبب هو أن هذه الأقناد تحتوي على أنسجة قابلة للتسرطن مستقبلا, فهنالك احتمال بحدود 30٪ لأن يحدث فيها سرطان مستقبلا، وهذا في حال تركت ولم تستأصل الآن, وهذه نقطة هامة جدا يجب الانتباه إليها خلال رحلة العلاج.

وأحب أن أطمئنك بأن جسمك بعد ذلك سيكون طبيعيا, ولن تكوني معرضة لأي نوع من الأمراض, ويمكنك الزواج, لكن -للأسف - لا يمكنك الحمل؛ بسبب عدم وجود مبيض ولا بويضات.

حالتك - يا ابتتي- تحتاج إلى طبيبة مختصة ذات خبرة ومهارة عالية في التعامل مع مثل هذه الحالات, ومن الأفضل دوما أخذ رأي طبي ثاني قبل الإقدام على أي خطوة.

نسأل الله عز وجل أن يوفقك إلى ما يحب ويرضى دائما.