السلام عليكم.

في الاستشارة السابقة قلت لي إن مشكلة ابني هي التمثيل الغذائي.

سؤالي: ما هي الفحوصات التي يجب علي أن أجريها له؛ لأن الدكاترة عجزوا عن تشخيص حالته؟ وما هي الأطعمة التي يجب علي أن أمنعها عنه؟

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ أم لؤي حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

لقد ذكرنا في السابق أن هناك أنواعا عديدة لمرض تخزين الجليكوجين حوالي 11 نوعا يختلف كل منهم في الإنزيم الناقص، وبالتالي تختلف أعراض المرض، وشدته، وتأثيره.

فحص عينة الكبد أظهر وجود مرض استقلابي وراثي يسمى بمرض تخزين الجليكوجين، وهو مرض له علاقة بالتمثيل الغذائي، وله أنواع عديدة، كل نوع يرتبط بنقص أنزيم معين، فبعض الأنواع تصيب الكبد، والأخرى تصيب العضلات، والبعض تصيب العضلات والكبد، فمثلا النوع الأول والثالث والرابع والسادس والتاسع أمراض أعراضها تتعلق بالكبد، والنوع الخامس والسابع يصيب العضلات، والنوع الثالث يصيب الكبد والعضلات معا، بينما النوع الثاني يصيب عضلة القلب بشكل رئيسي.

ويتم تأكيد التشخيص إما عن طريق فحص الجينات مباشرة، أو قياس الأنزيمات في الدم، أو في عينة من الكبد أو العضلات.

لذا يجب عمل فحوصات لاحقة للطفل لتحديد الأنزيم الناقص، وبالتالي تحديد نوع مرض تخزين الجليكوجين، ومن ثم إعطاء معلومات أكثر تفصيلا عن هذا النوع؛ لأن تلك الأنواع تختلف في درجات الشدة والمشكلات الصحية المرتبطة بها.

من الممكن عمل التحاليل الطبية التي تشخص المرض عن طريق مستشفى الملك فيصل التخصصي، ومركز الأبحاث بالرياض.

بالنسبة لطريقة التغذية تختلف النصائح الغذائية أيضا تبعا للتشخيص النهائي للمرض والذي لم يعرف بعد، لكن عامة لا يوجد صنف ممنوع مثل الأنواع الأخرى من الأمراض الاستقلابية، ولكن هناك برنامج غذائي يناسب كل نوع من هذا المرض يتم وضعه للمريض وذلك تبعا لحالة الكبد أيضا، فهناك برامج غذائية تزيد من كمية البروتينات في الوجبات، وهناك برامج تعتمد على إعطاء نشويات وكربوهيدرات بشكل منتظم، وتختلف الأمور من نوع ﻵخر.

هذا، والله الموفق.