السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:
ابني يعاني من تضخم في الكبد والطحال منذ ولادته، وهو الآن عمره عشر سنوات، وبعد الفحوصات والتحاليل الكاملة وأخذ عينة من الكبد قررت الطبيبة المعالجة له أنها حالة وراثية تسمى بحالة اللجييل (Alagille syndrome)، فهي تنتج عن التكوين في الجينات والكروسومات المكونة للطفل، فما هي هذه الحالة؟ وكيف أتعامل مع طفلي المريض؟ لأنه دائما يشتكي من آلام في منطقة البطن، وهو نحيف جدا، وبعد سؤالها عن ذلك قالت: إنه لا يستفيد من كل فيتامينات الطعام.
وشكرا.

بسم الله الرحمن الرحيم.
الأخت الفاضلة/ أم عبد الرحمن حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

فإن "Alagille syndrome" هو مرض وراثي ناتج عن فقد جزء من الذراع القصير للكروموسوم الوراثي رقم عشرين، وأعراضه عديدة، فغالبا يعاني الطفل من ارتفاع في نسبة صفراء الدم، ويتميز الوجه بملامح معينة، كما يمكن أن يكون هناك عيب خلقي في القلب، بالإضافة إلى أشياء عديدة أخرى يمكن أن توجد.

وبالنسبة لهذا النوع من الأمراض فلا يوجد علاج له، لكننا نتعامل مع العيوب أو القصور الموجود ونحاول إصلاحه، فعيوب القلب الخلقية يمكن التعامل معها من خلال الجراحة، وارتفاع نسبة الصفراء المباشرة بالدم يتم التعامل مع آثارها ببعض الأدوية على حسب الأعراض وقوتها، فإذا كانت وظائف الكبد مرتفعة يتم الإقلال من الدهون والبروتينات وتزويد الطفل بالفيتامينات التي ترتبط بالدهون مثل فيتامين (أ، د، ك)، ويتم إعطاء الطفل بعض الأدوية المساعدة لحالات الكبد، وهي ليست علاجا وإنما عوامل مساعدة على أداء الوظيفة بشكل أفضل.

وما أود أن أقوله في النهاية هو أن التوازن في الطعام هام جدا، والله هو الشافي المعافي، ويجب أن نصبر على البلاء ونتعامل معه بالصبر والاحتساب.
وبالله التوفيق.