السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ابني عمره عام، اكتشفنا بالمصادفة أنه مصاب بأنيميا البحر المتوسط، ولا أطيل عليكم، إننا أول مرة نسمع عن هذا المرض.

علما أن زوجي ابن عمتي، لكن لم يحدث في أي أحد قد أصيب بهذا المرض من قبل، أجريت لابني تحليلا ووجدنا أن الهمبوغلبين 6.6 فالدكتور قال لا بد ننقل له دما، نقنلت الدم وأصبح الهمبوغلبين 10.5وقال الدكتور نجيء بعد ثلاثة أو أربعة أسابيع.

سؤالي: أنه يجيء له برد كثير ويمتنع عن الأكل، ونبضات قلبه سريعة جدا ويبكى كثيرا بالليل، ويشير إلى الخصيتين على أنهما يوجعانه، وقدمه من عند كف القدم من الخلف، وبعد يوم يبقى جيدا، ويوم يبقى تعبان، وما يريد يأكل!

نخاف أن يكون (الهيموغلبين) نزل ثاني، وهو يشرب الماء كثيرا، وفي الأكل يحب الجبن الرومي هل هذا خطأ ، بالله عليكم طمئنوني لأجل أننا قلقون عليه جددا.

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ أم عبد الله حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته وبعد،،،

مرض الثلاسيميا ويعرف أيضا باسم انيميا البحر المتوسط، وهو مرض وراثي يكون فيه تكوين الهيموجلوبين (المكون الرئيس لخلايا الدم الحمراء والمسؤل عن حمل الأكسيجين لأنسجة وخلايا الجسم) وهو غير طبيعى مما يؤدي إلى تكسر خلايا الدم الحمراء، وبالتالي الأنيميا وفقر الدم الشديدين.

تنتقل السمة المسببة للثلاسيميا من الآباء للأبناء، عن طريق الجينات المسؤولة عن نقل الصفات، فيحدث المرض وتبدأ مضاعفاته، ولا بد أن يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان واحد من الأب والآخر من الآم) يحملان هذه السمة، لذلك يعزز زواج الأقارب من فرص الإصابة بهذا المرض.

أعراض الثلاسيميا تظهر أعراض الإصابة على المريض خلال السنة الأولى من العمر فبعد ولادة الطفل بفترة (3-6 شهور). ونتيجة لتكسر خلايا الدم الحمراء المبكر تبدأ الأعراض بالظهور على النحو التالي 'شحوب البشرة، مع اصفرار أحيانا، والتأخر في النمو، وضعف الشهية، وإصابات متكررة بالالتهابات. ومع استمراره تظهر أعراض أخرى؛ كالتغير في شكل العظام، خصوصا عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة، ويحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل.

أما في الحالات البسيطة (لدى حاملي المرض)، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها باديا للعيان ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

للثلاسيميا نوعان:
أولها الصغرى التي تظهر سمتها عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من أحد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الآخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي يحمل السمة طبيعي وفي العادة لا يعلم بحمله لها، ولأن المرض وراثي قد ينقل الإنسان السمة إلى أولاده.

والنوع الثاني هو الثلاسيميا الكبرى، التي تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد) ويظهر الطفل المصاب به طبيعيا عند الولادة، وتبدأ الأعراض بالظهور في الأشهر الأولى من العمر كشحوب الجلد مع فقر دم (الانيميا)، وضعف الشهية، والخمول، وتضخم الطحال. غالبا ما يحتاج إلى نقل دم بشكل منتظم.

تؤثر الثلاسيميا على عمر خلايا الدم الحمراء، حيث تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين ما يؤدي لتكسر هذه الخلايا، ويحاول الجسم تعويض النقص عن طريق زيادة التكاثر وبالتالي تصبح كثير من عظام الجسم مصنعا للنخاع العظمي ما يؤدي إلى انتفاخ جمجمة الرأس وتضخم الطحال والكبد.

لكن الإنتاج الكبير من خلايا الدم الحمراء، يفشل في تعويض التكسر ويتم نقل الدم إلى المريض بصفة مستمرة بمعدل (3 - 4) أسابيع، ويخضع المرضى للعلاج مدى الحياة.
ويصاحب نقل الدم -عادة- ازدياد الحديد في جسم المصاب، ما يسبب ضررا للكبد والقلب مع الوقت.

يتم التعامل مع حالات الثلاسيميا من خلال مراكز متخصصة لأمراض الدم حيث يتم متابعتهم ونقل الدم لهم مع إجراء التحاليل لنسبة الحديد التي تحتاج لبعض الأدوية للتخلص من نسبة الحديد الزائدة مثل الديسفرال، ويتم علاج المضاعفات التي قد تظهر لدى المريض حسب كل حالة.

قد يحتاج الطفل أحيانا إلى إجراء عملية استئصال جراحي للطحال، والمرضى الذين تكتشف حالاتهم في وقت مبكر، ويتلقون العلاج بنقل الدم وطرد الحديد بشكل منتظم بإمكانهم أن يحيوا حياتهم بشكل طبيعي وأن يتجنبوا الكثير من مضاعفات المرض .

عمليات زرع النخاع يتم إجراؤها لبعض الحالات، وتنجح في نسبة منها، وهناك أبحاث مستمرة للتعامل مع هذا المرض بوسائل جديدة، وتتحدد احتمالية ولادة أطفال مصابين أو حاملين لهذا المرض، تبعا لوجود سمة المرض في أحد الوالدين أو كليهما معا.

إذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.

أما إذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي أن بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة) فهناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل سليم تماما، ولا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا، واحتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جينا واحدا به سمة المرض، فيكون حاملا له، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجنين المصابين معا.

تحاليل ما قبل الزواج في البلدان التي ينتشر بها هذا المرض هامة جدا للوقاية من حدوثه، بتجنب زواج من يحملون جين المرض من بعضهم البعض.

هذا والله الموفق.