السلام عليكم ورحمة الله وبركاته

ابنتي مريضة بالثلاسيميا منذ أربع سنوات، مع العلم أن أي طبيب يراها يشك في تحاليلها، ويقول أن تحاليلها سليمة، ولكنهم يرجعون في كلامهم ويقولون: إن الأعراض التي تصيبها أعراض الثلاسيميا؛ لأن الهيموغلوبين يقل من حين لآخر، والطحال متضخم 4 سم.

ولكن الأطباء اختلفوا فمنهم من يقول أنها ثلاسيميا بيتا، ومنهم من يقول أنها الفا، ومنهم من يقول أنها ثلاسيميا وسطى ولا يجب إعطاؤها دم إلا إذا نزلت نسبة الهيموغلوبين عن 7 ، ومنهم من يقول أن ذلك يؤثر على القلب والكبد ولا يجب أن تقل النسبة عن 10، وبعد هذه الحيرة أجريت لها خزعة في النخاع وكانت سليمة، وقرروا أن يعطوها دواء الهيدريا، ولكنني متخوفة كثيرا منه بعد أن عرفت آثاره الجانبية.

أرجو أن تفيدوني وتنصحوني لأني في حيرة من أمري، ابنتي تأخذ الديسفرال (غرام) 5 أيام في الأسبوع، مع العلم أنني وأباها أجرينا التحاليل اللازمة وكانت النتيجة أنني أحمل صفة المرض بشكل أكيد، ولكن تحليل الأب كان فيه شك ولعدة مرات تظهر التحاليل أنه سليم، وأحيانا تظهر أنه يحمل صفة المرض أيضا، فقالوا أن نسبة الحديد في الدم تؤثر على نتيجة التحليل.

عذرا للإطالة وأرجو أن يتسع صدركم لكثرة كلامي، ولكني أود أن أخبركم أن لدي طفلين أصغر منها الصغير يحمل صفة المرض مثلي، والكبير وضعه فيه شك مثل والده.

أرجوكم انصحوني هل أعطيها الدواء أم لا؟

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ أم محمود حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

فكما تعلمين أن مرض الثلاسيميا ينتقل بالوراثة من الآباء إلى الأبناء، فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض)، أما إذا صادف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به، فإن هناك احتمالا بنسبة 25 % أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة.

وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:

نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه.

ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر.

ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع: ثلاسيميا ألفا، وثلاسيميا بيتا، اعتمادا على موقع الخلل، إن كان في المورث المسئول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم (الهموجلوبين) أو بيتا، ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض، والتقاء المورثين المسببين للمرض من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض، بينما لوجود أربع مورثات مسئولة عن تصنيع سلسلة ألفا، فإن الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض، كما توجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا.

وتظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر، ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة.

ومع استمرار فقر الدم، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض، كما يحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر الطفل في النمو.

أما في الحالات البسيطة (لدى حاملي المرض) فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان، ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا، ولا يحتاج إلى أي علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات إلا بالصدفة.

والعلاج يكون بنقل الدم والديسفيرال، واستئصال الطحال.

أما بالنسبة للتشخيص عند ابنتك فإن فحص تناظر الخضاب الكهربائي Hemoglobin electrophoresis هو الفحص المعتمد لتشخيص المريض وحامل المرض.

وصحيح أنه إن كانت نسبة حديد الدم منخفضة قد ترفع نسبة الهيموغلوبين الذي نشخص به حامل المرض إلا أنه يمكن معالجة نقص الحديد ثم إعادة التحليل فإن بقي التحليل نفسه أي ارتفاع في نسبة الهيمةغلوبين أ 2 فإن ذلك يشخص حامل المرض.

أما بالنسبة للهادروكسي يوريا فإنه يستخدم في علاج حالات فقر الدم المنجلي ويستخدم في حالات الثلاسيميا، ولكن ليس كل مرضى الثلاسيميا يستجيبون له فهناك عوامل وراثية تؤثر على الاستجابة.

وطبعا الطبيب المشرف على الحالة هو من يستطيع التقرير بالنسبة لهذا العلاج.

وبالله التوفيق.