السؤال
السلام عليكم
قبل 3 سنوات رزقت بطفلة، ظهرت عليها أعراض غريبة من الشهر الثاني، التعرق أثناء الرضاعة، ضعف البكاء، والحركة، والنمو، لم تشخص حالتها إلا في الشهر السادس، اتضح أنها تعاني من تضخم في القلب، والكبد، وأعراض مرض بومبيه، التحاليل التي أجريناها سليمة، وليس بيني وبين زوجي صلة قرابة، أخبرني الطبيب أنها لن تعيش طويلا، وليس هناك علاجا لها، وقال لي بالحرف الواحد لا نعرف السبب؟! وتوفيت طفلتي في الشهر السابع، فأثناء الحمل كانت كشوفاتها كلها سليمة، وتصوير القلب كذلك، وبعدها أنجبت طفلة سليمة -ولله الحمد-، وبعدها أنجبت طفلة أخرى، فأثناء الحمل كان كل شيء سليم وتصوير القلب كذلك، وآخر تصويرا للقلب كان في الشهر الثامن، وكان كل شيء سليم أيضا، وولادتها طبيعية، أخبرني طبيب الأطفال بأنها سليمة.
عمرها الآن شهر ونصف، لاحظت عليها ازرقاق الشفتين، وهذا الشيء لم يكن منذ الولادة، وصوت في الظهر، وأنين منذ الولادة أيضا، وبعد الكشف عليها تبين أن هناك تضخما في القلب فقط -ولله الحمد- لم يؤثر في الأجهزة، ونسبة الأكسجين طبيعية، ولم ألاحظ عليها ما لاحظته على أختها من تعرق وضعف، وأخبرني الطبيب أنه سوف يتابع القلب كل فترة وليس هناك علاج، فهل تضخم القلب من أعراض مرض بومبي وباقي الأعراض تظهر بالتدريج؟ لأننا اكتشفناه متأخرا في أختها، أنا في حيرة هل هو المرض ذاته أم مجرد عارض؟ أنا قرأت أن مرض بومبي كل ما كان اكتشافه مبكرا كان هناك أملا في الشفاء، وعند تناول الأنزيم أيضا، فهل أبدأ بإعطائها الأنزيم قبل ظهور الأعراض الأخرى وتدهور الحالة أم أنتظر الزيارة القادمة بعد شهرين؟ أخبرني ماذا علي فعله؟