السلام عليكم ورحمة الله وبركاته.

أنا شاب متزوج ابنة خالتي، حملت زوجتي أول حمل منذ 3 سنين، وكان كل شيء جيداً حتى الشهر الرابع، بدأت تظهر المشاكل على الالتراساوند في آخر الخامس، ولدت في نصف الثامن، والجنين كان عنده تشوهات (وزن 500 غرام - رأس كبير متناسق مع الجسم - آذان مطموسة وعدم تشكل الصيوان - كتاركت أو جلوكوما - انتفاخ في اليدين والأرجل) وتوفي بعد الولادة بساعات.

بعد سنة حملت وتكررت معها نفس الحالة في نصف الثامن، وطبعًا تولد قيصرية، وتوفيت ابنتي أيضًا بعد بضع ساعات، طبعًا هناك تشوهات بالجنين.

طلب منا الدكتور الذي فحص ابنتي أن نذهب لدكتور أمراض وراثية، فقال لنا المشكلة في الجينات، وطلب منا تحليل كامل للجينات .................. Whole Exome Sequencing
لا أعرف ما الذي نستفيده من التحليل! وإذا كان هذا التحليل هو الصحيح! علمًا أن التحليل مكلف جدًا، هل المشكلة بالجينات؟ وهل يوجد تحليل بديل؟ مع العلم أن هناك تقارير وصوراً للجنينين، ما رأيكم بمشكلتي؟ وما الحل؟ أنا وزوجتي لا نعرف ماذا نفعل؟

أرجو مساعدتنا. جزاكم الله الخير.

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخ الفاضل/ وائل حفظه الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

عوضكم الله عز وجل بكل خير, وجعل صبركم واحتسابكم في ميزان حسناتكم يوم القيامة يوم يجزى الصابرون أجرهم بغير حساب بإذنه جل وعلا.

إن تحليل الصبغيات والمورثات هو تحليل يمكن من خلاله الكشف عن بعض الأمراض التي تنتقل عن طريق الوراثة, وبالتالي قد نتمكن من خلاله من إخبار الزوجين فيما إذا كانت الحالة التي أصيب بها الجنين من الممكن أن تنتقل عبر الصبغيات الجسمية أو الجنسية, أي هل هي مرتبطة بجنس الجنين أم لا علاقة لها بذلك؟ وإذا تبين بأنها تنتقل عن طريق الصبغيات الجسمية, فهل هي حالة مسيطرة أم متنحية؟ وهل هي مجرد طفرة عشوائية في المورثات أم ثابتة؟ وغير ذلك من الأمور الخاصة بعلم المورثات, والتي قد تساعد في التنبؤ بمستقبل الحمول القادمة وبنسبة تكرر الحالة فيها.

وأود أن أوضح هنا بأنه في كثير من الحالات قد لا يتم التوصل لمعلومات مفيدة, حتى لو تم عمل تحليل الصبغيات والمورثات, وهذا عائد إلى أنه ليس كل التشوهات الخلقية قد تم اكتشاف المورثات المسؤولة عنها, وما تم اكتشافه فقط هو ما يمكن عمل التحليل له, وما زال العلم يجهل الكثير في هذا الشأن, وصدق الله العظيم حين قال في محكم كتابه الكريم {وما أوتيتم من العلم إلا قليلاً}.

لذلك اقول لك - أيها الفاضل - نعم إن الفحص الوراثي مهم جدًا في مثل هذه الحالات, ومن الأفضل أن تقوم بإرسال التقارير والصور المتوافرة لديك عن الحالة للاطلاع عليها, كما من الأفضل أن تسأل الطبيب عن اسم المتلازمة أو المرض الوراثي الذي تم تشخيصه أو الشك بوجوده عند الأطفال المتوفيين, وكتابته باللغة الانكليزية؛ حتى نتمكن من إفادتك بشكل أفضل -إن شاء الله تعالى-.

نسأل الله عز وجل أن يرزقك الذرية الصالحة، والمعافاة التي تقر بها عينك عما قريب.