السلام عليكم.

خطيبي عنده مشكلة وراثية، وهي التهاب الشبكية الصباغي، لا أعرف إذا كان لهذه المشكلة دواء؟! هو المصاب الوحيد في عائلتهم، وأنا سليمة، والتشخيص يبين أن حالته خفيفة.

سؤالي: هل هذا المرض سيصاب به أولادي إذا تزوجته وحملت منه؟ أنا خائفة جدا! وهل هو مهدد بالعمى؟ وهل يوجد فحص قبل الزواج يساعد على معرفة إذا كان هذا المرض سينتقل للأبناء أم لا؟

بسم الله الرحمن الرحيم
الأخت الفاضلة/ حصّة حفظها الله.
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

التهاب الشبكية الصباغي هو مجموعة من أمراض شبكية العين الوراثية تتميز بالفقدان التدريجي للخلايا المستقبلة للضوء، وبالدرجة الأولى يصيب العِصي (نوع من مستقبلات الضوء مسؤولة عن الرؤية الليلية)، والظهارية الشبكية المُصطبِغة بسبب طفرات الأنزيمات والبروتينات في تلك الأنسجة، التهاب الشبكية الصباغي يؤثر على 1 من كل 2،000 نسمة.

يؤثر هذا المرض (والذي يحدث عادة بين خمسة وعشرين وأربعين عاماً من عمر المريض) ويؤدي إلى الفقدان التدريجي لقوة البصر، وعيوب في المجال البصري (تصبح الرؤية أنبوبية في المراحل المتأخرة)، والعمى الليلي، الأعراض في وقت مبكر يمكن أن تشمل الوهج، وصعوبة في التكيف مع الظلام، الفقدان التدريجي للمجال البصري، وعيوب في رؤية الألوان.

الحالات الشديدة جدا في مراحلها المتقدمة قد تقود للعمى، والسبب الوراثي موجود في معظم حالات التهاب الشبكية الصباغي، تشخيصه وترقّيه وتطوره يرتبط مباشرة بنوع أو طريقة تورُّثه، وهناك 3 طرق رئيسية لانتقال المرض للأبناء وراثيا:

1- انتقال المرض بطريقة جينية متنحية:
هذا هو الشكل الأكثر شيوعا، وهذا النموذج يعني أن كلا الوالدين هو الناقل للمرض ولكن غير مصابين به، كل من أطفالهم سيكون لديه فرصة 25٪ من الإصابة بالمرض للذكور والإناث بنسبة متساوية، أي احتمال أن يكون المولود مصاب بالمرض 25%، واحتمال أن يكون ناقل للمرض، وغير مصاب به 50%، واحتمال أن يكون سليما 25%.

2- انتقال المرض بطريقة جينية سائدة:
هذا النموذج يعني إن أحد الأبوين مصاب بالمرض والآخر سليم، وتكون احتمالية إصابة المولود بالمرض 50%، واحتمال أن يكون سليما50 % سواء كان ذكرا أو أنثى.

3- انتقال المرض بطريقة جينية مرتبطة بالجنس:
يعتبر هذا الشكل الأقل شيوعا، هذا النموذج يعني أن الأم تكون ناقل للمرض وغير مصابة به، ويكون الأب سليما، وتكون احتمالية أن يكون المولود مصاب بالمرض 25%، وتكون احتمالية إصابة المولود بالمرض إذا كان ذكرا 50%، وأن يكون سليما 50%، واحتمال أن يكون ناقل للمرض وغير مصاب به 0%.

أما إذا كانت المولود أنثى فاحتمال أن تكون مصابة بالمرض 0%، واحتمال أن تكون ناقلة للمرض وغير مصابة به 50%، واحتمال أن تكون سليمة 50%.

يمكن قبل الزواج إجراء فحص ومسح جيني؛ لتحديد نمط الالتهاب الصباغي ونوع الوراثة فيه، لا يوجد علاج ناجح وشافي لالتهاب الشبكية الصباغي، ولكن أثبتت دراسة واسعة النطاق أن بإمكان فيتامين A تأجيل تدهور مجالات الرؤية لدى قسم من المرضى.

وهناك دراسات حديثة تجري حول زرع الخلايا الجذعية وحول زرع رقاقة إلكترونية في الشبكية، ولكن لا تزال هذه الدراسات قيد البحث ولم تأخذ الموافقات النهائية من المنظمات الصحية العالمية.

مع أطيب التمنيات بدوام الصحة والعافية.